stirile imobiliare
Un studiu recent, publicat în revista Nature Aging, a identificat un grup de proteine din lichidul cefalorahidian care ar putea permite depistarea demenței frontotemporale (FTD) înainte de apariția simptomelor, dar și monitorizarea evoluției acesteia.
Cercetătorii au analizat peste 4.000 de proteine la persoane cu forme ereditare de FTD și au descoperit că expresia genetică dereglată și deteriorarea conexiunilor neuronale sunt caracteristici-cheie ale bolii, oferind noi direcții pentru diagnostic și tratament.
Demența este o afecțiune neurodegenerativă progresivă care afectează în principal lobii frontal și temporal ai creierului, zone responsabile de comportament, personalitate, limbaj și mișcare. Spre deosebire de boala Alzheimer, care debutează cu tulburări de memorie, FTD începe adesea cu schimbări de comportament, dificultăți de comunicare sau decizii iraționale.
Demența poate apărea și la persoanele fără istoric familial
Persoanele afectate pot deveni inadecvate social, detașate emoțional sau pot avea probleme de vorbire și înțelegere. În unele cazuri, apar și tulburări de mișcare similare cu cele din boala Parkinson.
FTD poate fi cauzată de mutații genetice moștenite, dar apare și la persoane fără istoric familial. În prezent, nu există tratamente aprobate care să oprească sau să încetinească evoluția bolii.
„Demența Frontotemporală este cea mai frecventă formă de demență la persoanele sub 60 de ani și are efecte devastatoare asupra personalității, comportamentului și limbajului,” a explicat Rowan Saloner, neurolog la Universitatea din California, San Francisco.
„Cu toate acestea, boala nu are tratamente eficiente și duce lipsă de biomarkeri fiabili. Studiind formele ereditare, putem observa modificările cerebrale chiar înainte de debutul clinic, ceea ce ne oferă un model valoros pentru înțelegerea modificărilor biologice timpurii.”
Cercetarea a inclus 116 persoane purtătoare ale unor mutații genetice cunoscute că provoacă FTD – C9orf72, GRN și MAPT – comparate cu 39 de rude apropiate care nu prezentau aceste mutații. Pentru toate, s-au recoltat probe de lichid cefalorahidian prin puncție lombară.
Sursa: Pixabay
Folosind o tehnologie avansată (proteomică bazată pe aptameri), cercetătorii au măsurat nivelurile a peste 4.000 de proteine. Apoi, printr-o analiză de rețea, au grupat proteinele în 31 de „module” care reflectau diferite procese biologice.
Mai multe dintre aceste module s-au dovedit legate de severitatea bolii și de progresul ei.
Un rezultat important a fost identificarea unor niveluri anormale de proteine implicate în procesul de splicing al ARN-ului – esențial pentru transformarea informației genetice în proteine.
Aceste modificări erau mai pronunțate la purtătorii mutațiilor C9orf72 și GRN și au fost observate chiar înainte de apariția simptomelor la unii participanți.
„Modificările moleculare pot fi detectate cu ani înainte de apariția simptomelor”
„Am fost surprinși cât de devreme apar unele dintre aceste modificări proteice la purtătorii mutațiilor,” a spus Saloner.
„Anumite proteine implicate în metabolismul ARN-ului și transportul ionilor sinaptici erau dereglate la persoane care erau încă clinic normale. În unele cazuri, semnătura proteică din lichidul cefalorahidian a prezis declinul cognitiv viitor. Asta sugerează că modificările moleculare pot fi detectate cu ani înainte de apariția simptomelor și ar putea fi folosite pentru urmărirea evoluției bolii sau chiar pentru tratamente preventive”.
Articolul Studiu: Un nou set de proteine ar putea ajuta la detectarea timpurie a demenței apare prima dată în Mediafax.
Mediafax
Cercetător: „Modificările moleculare pot fi detectate cu ani înainte de apariția simptomelor”
Articolul Studiu: Un nou set de proteine ar putea ajuta la detectarea timpurie a demenței apare prima dată în Mediafax.Read MoreMediafax
